Porphyria cutanea tarda

Symptomen

• Blaren op huidgedeelten die aan de zon zijn blootgesteld, zoals de handen, het gezicht, en de armen.
• Jeuk.
• Verhoogde haargroei op de aangedane gebieden.
• Verkleuring van de huid.
• Verharding en verdikking van de huid op de lange termijn.
• Soms leverproblemen.

Oorzaken

PCT kan worden veroorzaakt door een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals een defect in het UROD-gen, wat leidt tot een verminderde activiteit van het uroporfyrinogeen decarboxylase enzym. Omgevingsfactoren kunnen zijn: alcoholgebruik, hepatitis C, HIV, overmatige blootstelling aan ijzer, en het gebruik van bepaalde hormonen en medicijnen.

Diagnose

De diagnose van PCT omvat meestal een combinatie van bloed-, urine-, en stoelgangtesten om de niveaus van porfyrinen te meten. Een leverbiopsie kan ook voorgesteld worden om de levergezondheid te beoordelen en andere oorzaken uit te sluiten.

Behandeling

• Vermijden van zonblootstelling door beschermende kleding en zonnebrandcrème met een hoge SPF.
• Verminderen van alcoholgebruik en vermijden van ijzersupplementen.
• Medicijnen die overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen, zoals aderlating of ijzerchelatoren.
• Lage doses antimalariamiddelen om de ophoping van porfyrinen te verminderen.
• Behandeling van onderliggende aandoeningen zoals hepatitis C of HIV.

Zelfzorgtips

• Draag lange mouwen, hoeden, en broeken om de huid tegen de zon te beschermen.
• Gebruik zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor.
• Vermijd alcohol en informeer bij uw arts voordat u nieuwe medicijnen of supplementen neemt.
• Controleer regelmatig uw huid op nieuwe blaren of veranderingen.
• Zorg voor een gezond ijzerniveau door met uw arts te overleggen over uw dieet en eventuele supplementen.